2015-08-10
聽損是人類最常見的感覺神經病變，也是兒童相當常見的臨床疾病。基因變異是導致兒童聽損最重要的成因：在已開發國家，約2/3的聽損病童可歸因為基因因素。晚近基因醫學之進步，無論係在聽損之診斷、篩檢、遺傳諮詢、乃至於治療等方面，均帶來革命性的進展。於現在及可預見的未來，「大規模平行定序」(massively parallel sequencing)技術將可使吾人為聽損病人提供更精確、更全面性之基因診斷；應用血片進行新生兒聽損基因變異篩檢，則有助於臨床醫師更早期地偵測聽損病童，以達成早期發現、早期介入之目標；基因檢測臨床應用之細緻化將有助於個人化醫療之實現；針對常見聽損基因變異所建立之動物模式，有助於釐清致病機制，為治療帶來新曙光；而針對其他常見耳疾如老年性聽損、噪音性聽損之基因研究，則有助於臨床醫師瞭解疾病成因，擬定預防及治療之策略。