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主題:醫學遺傳學及基因體學每月研討會 ─ 聽損之基因檢測及其臨床應用
講者:吳振吉 副教授 (臺大醫院耳鼻喉部主治醫師、臺大醫學院醫學系耳鼻喉科臨床副教授)
影片說明: 聽損是人類最常見的感覺神經病變,也是兒童相當常見的臨床疾病。基因變異是導致兒童聽損最重要的成因:在已開發國家,約2/3的聽損病童可歸因為基因因素。晚近基因醫學之進步,無論係在聽損之診斷、篩檢、遺傳諮詢、乃至於治療等方面,均帶來革命性的進展。於現在及可預見的未來,「大規模平行定序」(massively parallel sequencing)技術將可使吾人為聽損病人提供更精確、更全面性之基因診斷;應用血片進行新生兒聽損基因變異篩檢,則有助於臨床醫師更早期地偵測聽損病童,以達成早期發現、早期介入之目標;基因檢測臨床應用之細緻化將有助於個人化醫療之實現;針對常見聽損基因變異所建立之動物模式,有助於釐清致病機制,為治療帶來新曙光;而針對其他常見耳疾如老年性聽損、噪音性聽損之基因研究,則有助於臨床醫師瞭解疾病成因,擬定預防及治療之策略。
主辦單位:醫學院-基因體暨蛋白體醫學研究所 
日期:2015-08-10
片長:65 分鐘
語言:中文
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